小儿原发性肾病综合征有哪些表现及如何诊断？

肾病综合征的诊断主要是基于临床表现，大量蛋白尿(24h尿蛋白定量>0.1g/kg，或>3.5g/kg)、高水肿，高胆固醇血症(>5.7mmol/L,<220mg％)、低白蛋白血症(<30g/L,<3Gg％)均可诊为肾病综合征。典型病例血清蛋白电泳多提示α2↑↑，而γ↓。部分病儿可有低补体血症，镜下或肉眼血尿、氮质血症或高血压，学龄前儿童>1610.6kPa(120/80mmHg)，学龄>17.3/12kPa(130/90mmHg)，肾炎肾炎性肾病。对激素耐药性(8周内足量激素无效或部分作用)，频繁复发或重复(关年)≥2次，1年≥3第二）和激素依赖性肾病称为难治性肾病。难治性肾病是肾活检的指征之一，可以明确其病理分类和肾病变的严重程度，以指导治疗。凝血状态高的儿童凝血酶原时间缩短，血浆纤维蛋白原水平升高，血小板计数高于正常。在激素治疗过程中，如果腰痛伴有血尿、血压升高、水肿加重或肾功能恶化，则表明肾静脉血栓形成。此外，对原发病的分析也有助于治疗。大量蛋白尿和低白血症是诊断的必要条件。

发病年龄和性别以学龄前为发病高峰。单纯性发病年龄小，紧绷性长。男比女多，男:女约为1.5～3.7∶1。

水肿是最常见的临床表现。通常是父母最早发现的。从眼睑、面部，逐渐到四肢。水肿可凹陷，也可出现胸水、腹水等浆膜腔积液，**常出现明显的阴囊水肿。体重可以增加30％～50％。严重水肿的儿童可以在大腿、上臂和腹壁的皮肤上看到白色或紫色的皮肤线条。水肿的严重程度通常与预后无关。通常会减少尿量。

除水肿外，儿童还可能因长期蛋白质流失而出现蛋白质营养不良，表现为面色苍白、皮肤干燥、头发干枯黄、指甲白色横纹、耳壳和鼻软骨虚弱。儿童精神抑郁、疲劳、食欲不振，有时腹泻，可能与肠粘膜水肿或伴感染有关。病期长或反复发作的患者发育落后。肾炎儿童可能有血压升高和血尿。

1.肾病综合征的诊断标准

(1)大量蛋白尿:尿蛋白 ～ 持续2周以上，24h尿蛋白定量大于0.1g/kg。

(2)低蛋白血症:低于血浆蛋白30g/L。

(3)高胆固醇血症:胆固醇大于5.7mmol/L(220mg/dl)。

(4)水肿:水肿可轻可重，大量蛋白尿和低蛋白血症是必要条件。

2.肾炎性肾病综合征的诊断标准 在具有肾病综合征的四大特征基础上，具有下列四项之一或多项者可诊断为肾炎性肾病综合征。

(1)血尿:尿红细胞超过10个/Hp(指分散在2周内的3次以上离心检查)。

(2)持续或反复高血压:学龄前儿童超过:16.0/10.6 kPa(120/80mmHg)，超过学龄儿童17.33/12.0kPa(130/90mmHg)，并排除肾上腺皮质激素引起的。

(3)持续性氮质血症:尿素氮(BUN)超过10.7mmol/L(30mg/dl)，并排除血容量不足引起的患者。

(4)血清总补量(CH50)或C3持续或反复下降。